Chromosom 18
W dzisiejszym świecie Chromosom 18 to temat, który przykuł uwagę milionów ludzi na całym świecie. Jego znaczenie i wpływ rozciągają się od aspektów osobistych po globalne, a jego wpływ jest odczuwalny we wszystkich obszarach codziennego życia. W miarę upływu czasu Chromosom 18 nadal kwestionuje granice wiedzy i wywołuje debatę w społeczeństwie. W tym kontekście konieczne jest pełne zbadanie tego tematu, zrozumienie jego implikacji i zastanowienie się nad jego wpływem na nasze życie. W tym artykule zagłębimy się w fascynujący świat Chromosom 18, analizując jego wiele aspektów i odkrywając, jak może wpłynąć na nasze postrzeganie i działania.
Chromosom 18 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 18 liczy około 76 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 18 szacuje się na 300-400.
Geny
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 18:
- FECH
- NPC1
- SMAD4.
Aberracje chromosomalne
Trisomia chromosomu 18 jest jedną z częstszych aneuploidii człowieka, ale około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu, Donoszone dzieci z kariotypem 47,XX,+18 lub 47,XY,+18 mają fenotyp zespołu Edwardsa. Jest to bardzo źle rokujący zespół wad wrodzonych: większość żywo urodzonych dzieci nie przeżywa okresu niemowlęcego.
Choroby genetyczne
Bibliografia
- Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B, Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O’Leary SB, O’Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q, Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES. DNA sequence and analysis of human chromosome 18. „Nature”. 437. 7058, s. 551–555, 2005. PMID: 16177791.
- Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG. Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18. „Mol Psychiatry”. 8. 6, s. 619–623, 2003. PMID: 12851638.
- Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18. „Genetic Testing”. 1. 1, s. 69–71, 1997. PMID: 10464628.
Linki zewnętrzne
- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 18. ghr.nlm.nih.gov. . na stronie Genetics Home Reference (ang.)