Chromosom 12
W dzisiejszym świecie Chromosom 12 stał się tematem o dużym znaczeniu i zainteresowaniu szerokiego spektrum osób, firm i organizacji. Od momentu pojawienia się Chromosom 12 przykuł uwagę społeczeństwa i wywołał niekończące się debaty, dyskusje i refleksje na temat jego znaczenia, wpływu i ewolucji. Niezależnie od tego, czy na poziomie osobistym, zawodowym, społecznym czy kulturowym, Chromosom 12 zdołał przekroczyć granice i dziś stał się kluczowym punktem odniesienia. Z tego powodu niezbędna jest dogłębna i szczegółowa analiza i odniesienie się do wszystkich aspektów związanych z Chromosom 12, aby lepiej zrozumieć jego wpływ i znaczenie w naszym codziennym życiu.
Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 12 liczy ponad 132 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczba genów mających swoje locus na chromosomie 12 szacowana jest na 1000-1300.
Geny
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 12:
- ACVRL1
- CBX5
- COL2A1
- HPD
- LRRK2
- MMAB
- MYO1A (kodujący miozynę IA)
- NANOG
- VWF (kodujący czynnik von Willebranda)
- PAH (kodujący hydroksylazę fenyloalaninową)
- PPP1R12A
- PTPN11
- TCF1
Choroby
Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 12:
- achondrogeneza typu 2
- choroba von Willebranda
- choroba Rendu-Oslera-Webera
- choroba Parkinsona
- cukrzyca MODY 3
- dysplazja Kniesta
- fenyloketonuria
- hipochondrogeneza
- kolagenopatie typu II i XI
- kwasica metylomalonowa
- niedobór izomerazy fosfotriozowej
- tyrozynemia
- zespół łokciowo-sutkowy
- zespół Noonan
- zespół Sticklera
Bibliografia
- Gilbert, F, Kauff, N. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 12. „Genetic Testing”. 4. 3, s. 319-33, 2000. PMID: 11142767.
- Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. A high-resolution map of human chromosome 12. „Nature”. 409. 6822, s. 945-946, 2001. PMID: 11237017.
Linki zewnętrzne
- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 12. ghr.nlm.nih.gov. . na stronie Genetics Home Reference (ang.)