I dagens värld har Klinefelters syndrom tagit en ledande roll inom olika områden i livet. Från dess påverkan på samhället till dess påverkan på tekniken har Klinefelters syndrom blivit ett oerhört viktigt ämne att analysera och diskutera. Allt eftersom tiden går fortsätter Klinefelters syndrom att vara ett relevant ämne som fortsätter att generera debatt och reflektion inom olika områden. I den här artikeln kommer vi att utforska olika perspektiv på Klinefelters syndrom, från dess ursprung och utveckling till dess inverkan på nuet. Dessutom kommer vi att undersöka vikten av att noggrant förstå och analysera rollen Klinefelters syndrom spelar idag, och hur detta kan påverka framtiden.
Den här artikeln behöver källhänvisningar för att kunna verifieras. (2014-05) Åtgärda genom att lägga till pålitliga källor (gärna som fotnoter). Uppgifter utan källhänvisning kan ifrågasättas och tas bort utan att det behöver diskuteras på diskussionssidan. |
XXY / Klinefelters syndrom | |
Latin: syndrome klinefelter | |
47,XXY | |
Klassifikation och externa resurser | |
---|---|
ICD-10 | Q98.0-Q98.4 |
ICD-9 | 758.7 |
Medlineplus | 000382 |
eMedicine | ped/1252 |
MeSH | svensk engelsk |
Klinefelters syndrom (XXY) beror på en könskromosomvariation, med en extra X-kromosom. Biologiska kvinnor har kombinationen XX och män XY.
Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då nondisjunction sker av könskromosomerna. Kromosomvariationen 47XXY uppträder hos ungefär 1 av 700 födda män vilket gör det till en av de vanligaste kromosomvariationerna. Det är dock ovanligt att könskromosomerna kontrolleras i den ordinarie vården, vilket leder till mörkertal samt att många aldrig eller sent upptäcker att de har XXY-variation. De som upptäcks är oftast de som visar fysiska tecken.
Symptomen kan bestå av ett eller flera av de nedanstående. Observera dock att det kan skilja mycket från fall till fall, dessa symptom är samlade och generaliserande. Hos många XXY-personer eller personer med Klinefelters syndrom uppträder inget eller få av symptomen nedan.
Hypogonadism, vilket kan leda till
Övriga symptom
Vissa anser att de hormonbrister som Klinefelters kan innebära riskerar påverka individer på ett kognitivt psykiskt plan. Här listas möjliga men omdiskuterade symptom på detta:
Tillståndet anses underdiagnosticerat och upptäcks ofta inte förrän vid pubertet eller först när en vuxen försöker skaffa barn och en minskad eller ingen spermieproduktion upptäcks.
En variant av Klinefelter ger akromegaloidism utan hypersekretion av tillväxthormon.
Vid en diagnos kan man antingen ha fått diagnosnamnet XXY eller Klinefelters syndrom. Dr Harry Klinefelter publicerade 1942 en rapport om nio män med liknande kännetecken: De var långa, de hade små testiklar som producerade otillräcklig mängd testosteron, de hade sparsam skäggväxt och kroppsbehåring samt förstorad bröstutveckling, s.k. gynekomasti.
I slutet av 1950-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med dessa särdrag (Klinefelters syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomen X, dvs XXY istället för den normala manliga uppsättningen XY. Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY-relaterade symptom).
Idag finns en kritik mot hur diagnosen verkar patologiserande av en naturlig variation hos människor. Diagnosen utesluter även gruppen XXY-personer som inte är eller identifierar sig som män.
|