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Trisomia | |
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Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | Q90, Q92, Q97 e Q98 |
MeSH | D014314 |
La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.
Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella femmina (XX), ma diversi nel maschio (XY).
In alcuni casi, in seguito a errori che si verificano nella meiosi, una delle cellule gametiche contiene 24 cromosomi anziché i 23 normali (metà del corredo cromosomico delle cellule somatiche).
Al momento della fecondazione si formeranno individui che avranno 47 cromosomi (23+24), anziché i 46 (23+23) normali. Si parla in questo caso di trisomia (i cromosomi di una "coppia" saranno 3 anziché 2).
Le principali trisomie autosomiche che non determinano la morte dell'individuo prima della nascita:
Le trisomie che riguardano cromosomi sessuali:
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