Chromosome 5 humain
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Le chromosome 5 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 5
- Nombre de paires de base : 180 857 866
- Nombre de gènes : 970
- Nombre de gènes connus : 834
- Nombre de pseudo gènes : 434
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 522 234
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 5
- La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.2 qui est responsable du cri aigu de cette maladie.
- Syndrome du cri du chat : la Monosomie 5p, d'abord décrite en 1963 par Lejeune et son équipe, est une entité clinique bien reconnue et le diagnostic peut aisément être fait à la naissance. En revanche, le diagnostic de trisomie 5p*, responsable d’un syndrome dysmorphique multiple, est plus difficile et habituellement fait sur l'analyse chromosomique.
Maladies localisées sur le chromosome 5
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 5 sont :
Les autres chromosomes
Notes et références
- Rethoré MO, Blois MC, Peeters M, Popowski P, Pangalos C, Lejeune J., PURE PARTIAL TRISOMY of the short arm of chromosome 5, Hum Genet., (PMID 2731942), p. 82(3):296-8.
- Université Johns-Hopkins, 153100, Héritage mendélien chez l'humain.
- (en-GB) Mo Costandi, « Synaesthesia - crossovers in the senses », The Guardian, (ISSN 0261-3077, lire en ligne, consulté le )
- INSERM US14-- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet: gamma aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 GABRA1 », sur www.orpha.net (consulté le )
- Université Johns-Hopkins, 601419, Héritage mendélien chez l'humain.
- Université Johns-Hopkins, 248800, Héritage mendélien chez l'humain.
- Université Johns-Hopkins, 122470, Héritage mendélien chez l'humain.
Liens externes
- (en) Ensemble Genome Browser
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM), université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.
