Enfermedad genética

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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.​ Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas​

Diagrama con ejemplos de enfermedades asociadas a un cromosoma


Causas

Hay varias causas posibles:

Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.

Unas de las enfermedades genéticas más común es el síndrome de Down. Esta enfermedad se produce cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.

Algunas enfermedades genéticas

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermedad de Canavan P 17
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth P 19
Daltonismo P X
Síndrome de Down Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
Fenilcetonuria P 12
Fiebre mediterránea familiar MEFV 16 p13.3
Fibrosis quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular P 1, 15, X
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Síndrome de Puga P 15
Síndrome de Turner C X
  • P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
  • D - Ausencia de un gen o genes
  • C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos

Neurológicas

Endocrinología y metabolismo

Enfermedades respiratorias

Inmunodeficiencias primarias​​">editar]

Enfermedades Autoinmunitarias​​">editar]

Síndromes Autoinflamatorios

Aparato digestivo

Músculo y hueso

Sangre y tejido linfático

Enfermedades específicas en mujeres

Enfermedades específicas en hombres

Cáncer

Artículo principal: Cáncer

Véase también

Referencias

  1. ↑ Pozo, S. de Castro del; Arellano, José Luis Pérez (2006). Manual de patología :-----general. Elsevier España. ISBN 9788445815403. Consultado el 7 de noviembre de 2017. 
  2. ↑ Arderiu, X. Fuentes (1998). Bioquímica clínica y patología molecular. Reverte. ISBN 9788429118551. Consultado el 7 de noviembre de 2017. 
  3. ↑ Bousfiha, Aziz; Jeddane, Leïla; Picard, Capucine; Ailal, Fatima; Bobby Gaspar, H.; Al-Herz, Waleed; Chatila, Talal; Crow, Yanick J. et al. (1 de enero de 2018). «The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies». Journal of Clinical Immunology (en inglés) 38 (1): 129-143. ISSN 1573-2592. PMC 5742599. PMID 29226301. doi:10.1007/s10875-017-0465-8. Consultado el 16 de febrero de 2020. 
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Bibliografía

Enciclo
Wikious
Sapientia
Scientia
Boobota
Anandapedia
Sagapedia
Wikithot